Investigadores franceses y estadounidenses revelaron una nueva anomalía genética causante de diabetes en los recién nacidos, según un estudio divulgado el jueves en la publicación especializada New England Journal of Medicine (NEJM).
La diabetes neonatal es una enfermedad rara que afecta a cerca de un niño sobre 100.000 a 500.000, según estimaciones de los científicos, y que puede ser provocada por una determinada cantidad de anomalías genéticas.
Los síntomas aparecen en general antes de los seis meses y permanecen en cerca de la mitad de los casos. La otra mitad de los pacientes se reponen rápidamente, pero la diabetes puede reaparecer en la adolescencia o incluso más adelante.
En el estudio presentado, investigadores que trabajan en el hospital Necker de París y en el Instituto Pasteur de Lille, en Francia, descubrieron que algunos casos de diabetes neonatal se debían a una mutación del gen ABCC8, que participa en la regulación de los intercambios entre las células.
Dado que en esos casos el páncreas no suministra suficiente insulina al organismo, los pacientes pueden seguir un tratamiento con sulfamidas hipoglucémicas, que estimulan la secreción natural de la insulina y evitan recurrir a las inyecciones.
Como la disfunción es genética, los científicos estudiaron a las familias de los pacientes y encontraron padres que resultaron ser diabéticos.
La misma anomalía genética fue detectada en un padre de uno de los pacientes del estudio: al hombre se le había diagnosticado diabetes neonatal a los 13 años. Tras 24 años de inyecciones de insulina, pudo suspender el tratamiento y reemplazarlo por las sulfamidas.
No hay comentarios:
Publicar un comentario